「你試試拿玩具給他……」Katy着記者拿雞蛋般大小的塑膠玩具給大兒子Damien，近兩歲的Damien甫拿上手，幾秒後便掉落地上。「他不是不要，只是連握着玩具的力氣也沒有。」Katy說得淡然。

Katy與任職創意部門管理層的丈夫於2014年結婚，她一個月後懷孕，產前檢查驗出懷上雙胞胎，「當時很開心，一直想生兩個，覺得不用再生了」。2015年8月，孖仔呱呱落地，「很精靈，我們一家人看着也覺幸福」。至孩子9個月大的時候，Katy帶他們上幼兒遊戲班，「發覺很多小朋友都在走在爬，自己的兩個好像連爬都不太想爬」。

Katy帶兩名孩子到瑪麗醫院檢查，確診患上脊髓性肌肉萎縮症。「我的世界，好像由確診一刻開始，已經完了。」Katy形容自己之後寢不能寐，食不下嚥，「就是一有空就上網找資料，看有什麼方法治好兒子」。訪問期間，兩小男孩躺在沙發上牙牙學語，呼喚着媽媽。「可能數年後再也聽不到他們說話。」Katy說，該病除了令孩子的身體機能逐漸喪失，將來更可能要用呼吸機輔助，孩子不能再說話，更時刻蠶食着孩子的肌肉。「小時候他們舉手能過頭，過幾個月，雙手平伸也很費力了。」Katy抱着孩子，搖頭說道。

去年10月，Katy得悉美國一家藥廠已研發出該症的治療藥Spinraza。協助孩子的港大醫學院兒童及青少年科學系名譽臨牀助理教授陳凱珊回覆查詢時稱，該藥能減慢運動神經萎縮，用於幼童上更可看到運動神經的改善。

用藥紓病情 無法根治

Katy說﹕「日思夜想的一線生機，總算出現了。」及至去年平安夜，她收到藥廠報價，首年600萬港元，第二年300萬，兩個孩子算起來，兩年治療費便約1800萬元，「賣了層樓也沒辦法籌到，而且該藥不能完全治癒，孩子每年也要用，我們財政沒可能應付」。

藥廠表示同情

該藥生產商Biogen發言人回覆本報查詢時稱，同情Katy及孩子的經歷，藥廠現時正與全球各地的專家、政府機構和病人組織等聯繫，商議讓各地病人盡快獲得藥品的方法，當中亦包括香港。發言人又表示，藥廠未必能將藥品輸出到全球各地，但會尋求其他途徑讓病人獲得治療方法。

歐美日台有資助政策

與藥廠長期聯繫，加上自己蒐集資料，Katy了解到，歐、美、日以至台灣，亦有罕見病政策資助患者家庭（見表）。Katy慨嘆：「香港那麼發達，卻原來沒有這方面的政策，令病患缺乏資助購買藥品。」現時在醫管局指引下，醫生可透過「指定患者藥物使用計劃」嘗試引入未經衛生署註冊的藥品，但費用由患者支付。

母﹕不是與其他病人爭資源

Katy說，即使該藥被列入「藥物名冊」，其家庭收入也未必合資格通過撒瑪利亞基金的經濟審查以獲得經濟援助，「我們真的不是和其他病人爭資源，只是希望香港先設立機制，正視罕見病問題」。

（貴藥系列 二之一）

唯一美國註冊治脊髓肌萎藥物

港大腦內科教授張德輝解釋，脊髓肌肉萎縮症患者出現基因變異，脊髓神經細胞不能產生足夠的營養蛋白，令運動神經元過早死亡，無法控制肌肉而逐漸萎縮。Spinraza利用未有轉化成蛋白的「後備基因」，刺激其產生營養蛋白，改善肌肉狀態及患者的活動能力，暫未有其他藥物做到同樣療效。他補充，患者體內須有後備基因，這藥才有療效，並非所有人均適用。

張又說，若社會能夠承擔以額外資源助罕見病患者接受適切治療，而醫學上亦有證據該藥物有用，應該考慮。然而，目前公院急症室、病牀甚至醫護人手均短缺，醫管局撥款撇除經常開支後，用作支付藥費的資金有限，要考慮社會是否認同「將大筆錢用在小部分人身上」。

受助者少 公帑資助貴藥有爭議

結節性硬化症專家、港大青少年及兒童科學系主任陳志峰也認為，罕見病的治療費較一般病患高，而受助的人數相對較少，如在現有資源下撥部分資金協助罕見病患者，確實會引起社會爭議。他指出，現有數據顯示本港每70人便有一人患罕見病，按全港人口推算，患病人數不少，所用資源也多。醫管局去年公布財政儲備所餘無幾，「若要當局為了協助罕見病患者而取消一些現有服務，又是否公平呢？」

港每70人1患罕見病

陳志峰說，曾向政府及醫管局初步建議設立「罕見病危疾基金」，最初由政府注資，再由市民共同供款，並由專業人士成立委員會，以可持續方式運用基金，「既然數據顯示70個當中有一個（患罕見病），市民可當作購買保險」。他承認建議可能被譏為「天真」，但他認為香港作為發達城市，應該要有政策處理罕見病問題。