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罕見病在台灣
診斷技術落後推動台灣立法 香港卻遙遙無期
 陳莉茵的兒子吳秉憲患有罕見病，但因被誤診，未有服用適當藥物，最後猝死。（台灣罕見疾病基金會網頁） 誤診錯過治本機會 2005年8月14日星期日早上，吳秉憲，21歲，猝死在家中書桌上。過世一年後，才找到真正病因。12年過去，台灣罕見疾病基金會創辦人陳莉茵，接受《香港01》訪問時，仍忍不住落淚，訴說上世紀80年代，秉憲發病時台灣未有罕見病診斷技術，即使大灑金錢遠赴美國接受診斷，最後還是被誤診。 直至兒子猝死後，遺體樣本和全家抽血送到美國、香港進行基因檢測，一年後才確診是全球第4例、第3個死亡的「原發性肉鹼缺乏症次發尿素循環NAGS酵素缺乏症」患者，驚覺兒子自5歲開始所接受的治療，都是徒勞無功，錯過服治本藥物的機會。 推動立罕見疾病法 每年補助金額逾10億港元 秉憲無法獲診斷，叫陳莉茵矢志為台灣下一代爭取改革，於1999年牽頭成立罕見疾病基金會，翌年透過民間募捐，補助低收入戶和原住民接受新生嬰兒26種代謝病篩查，至今超過10萬名新生嬰兒受惠，補助超過2800萬元台幣（約726萬元港幣），平均每篩查54位原住民就發現一名患代謝病嬰兒。數據有目共睹，促使當地政府2005年起為新生兒篩查11個種代謝病，從零做到現時99.5%篩檢率。 基金會並促請當地2000年實施《罕見疾病防治及藥物法》，至今公告218種疾見病，共1.4萬名病友，去年（2016年）就罕見病的健康保險總額為45.9億元台幣（約11億元港幣），約為全台灣30%罕見病病患支付醫藥費；政府並就病人所需器材、營養品等，去年補助了1.11億元台幣（約2880萬元港幣）。 36歲的單親媽媽池燕蘭患罕見結節性硬化症，今年4月11日曾出席立法會公聽會，希望醫管局可將藥物納入去藥物名冊，未成功爭取資助，就於同月離世。（立法會網頁截圖） 本港代謝病篩查計劃遲台灣十年  回望香港，今年4月結節性硬化症患者池燕蘭哭訴政府對患者所需藥物支援極少，最終離世一事引起社會對罕見疾病廣泛關注，但未有助推動港府為罕見疾病立法訂框架。 港府多次對外宣稱國際間對罕見病沒有一致的定義，而採「拖字訣」。早前罕見病患者周佩珊向特首林鄭月娥提交請願信，要求為病人引入所需藥物，至今有關藥廠未將藥物引入香港。本帖最後由 folee2008 於 2017-11-20 09:18:55 編輯 |
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2004-10
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本港初生嬰兒代謝病篩查先導計劃亦較台灣遲10年出現，甚至至今全港亦只伊利沙伯醫院、瑪麗醫院和威爾斯親王醫院，3間醫院提供相關服務，何時落實至所有公立醫院仍未有確切日期。
 本港目前只有3間公立醫院提供初生嬰兒代謝病篩查服務，瑪麗醫院是其中一間。（資料圖片） 每個人都有幾個基因缺憾，隨機遺傳給下一代，所以罕見疾病不是你家、他家的事，是我們大家的事。幫助罕見疾病病患就是幫助大家的下一代。  陳莉茵 陳莉茵（左）1999年牽頭成立罕見疾病基金會，為患者爭取改革。（朱韻斐攝）  陳莉茵說，「罕見疾病不是你家、他家的事，是我們大家的事。幫助罕見疾病病患就是幫助大家的下一代。」（朱韻斐攝） 台灣病友組織繼續馬不停蹄 持續爭取改革 兒子患病卻打開台灣20年病友爭取之路，陳莉茵說，台灣醫療的遺傳科和基因醫學從無到有，現在能很早診斷出患者，給予適當藥物和營養品，避免患者變成智障或殘障，讓他們有尊嚴地活著。陳莉茵哭訴，「我兒子就是在基因戰爭的沙場上，奉獻上生命；那我奉獻了我最致愛的兒子。」 但台灣仍有不少病患者，所需的藥物未被納入補助，陳莉茵對此非常不滿，將繼續推動政策改善，她認為「資源是我們不得不討論的議題，但絕對不能把它當作前提，應該要看到需求，將資源用在刀口上。」 |
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骨折不斷心未折 台灣半身男高音唱出勇氣
「不小心摔倒，大腿骨就會骨折；用手撐地，手就可能骨折了。」今年41歲台灣男子魏益群，身體硬漢子，骨骼卻不堪一擊，全因患上全台僅3宗病例的罕見病。 他年幼起開始不斷骨折，一度長達5年沒有離開病榻，每晚看着醫院天花，強烈無助感教他常想了結生命。 直到23歲，益群毅然截肢，告別雙腿，乘着輪椅反而令他走得更遠。 他參加教會詩班，赫然發掘了自己唱男高音的天賦，慢慢走出人生低谷。他衝破了身體的障礙登上舞台，巡迴台灣演講和演唱，歌頌活着的勇氣。  踏入不惑之年，魏益群與罕見病走過37年，而且一直不知道「敵人」是誰。他坦言，醫生當時也無法診斷，試過一年換了3個病名。（朱韻斐攝） 台灣僅3宗病例 踏入不惑之年，魏益群與罕見病走過37年，而且一直不知道「敵人」是誰。他坦言，醫生當時也無法診斷，試過一年換了3個病名。直至30多歲，他的敵人終於獲「正名」，確診纖維性骨失養症，全台灣只有3宗病例。 益群目前還沒有機會來香港，他接受《香港01》訪問時，為香港讀者清唱一首《You Raise Me Up》。益群說，歌名的意思是「你鼓舞了我」，就像自己的生命中，因家人的陪伴鼓舞了自己，不然可能自己已經不在世界上，他也希望用歌聲，擁抱處境或是很困難的你。  歌聲治癒了自己，也希望治癒他人。益群這樣鼓舞的人生態度，卻非一朝一夕建立。 在病床長大的益群 骨骼是支撐身體的最強力量，偏偏益群的骨頭卻自小纖維化，骨頭在X光片看來充滿空洞。自4歲開始發病後，他開始不斷骨折的人生，簡單動作如彎腰撿東西、用手撐一下地，手已骨折；不小心走路被絆倒，大腿骨亦斷了。益群說「我的人生大概有12年都是在醫院度過。」18歲那年，他更因一次骨折意外，在病床躺了長達5年，沒有下過床。 |
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益群在醫院的無數個晚上想過了結生命，幸而每一次想起愛自己的家人，決定生存下去。（受訪者提供）
     益群自4歲發病，開始不斷骨折的人生。（受訪者提供） 小學的時候就有抑鬱症，家人都要上班，很多時候自己在醫院，感覺自己一個面對疾病。我不想打針、不想開刀，但只能不斷妥協、接受，那時候想，既然沒有醫生可以治療我的病，就用自己的方法離開，那時間想到只有自殺這條路。 魏益群  益群23歲那年毅然決定切除他的雙腿，開始真正「走」出去。（朱韻斐攝） 主動決定截肢 真正「走」出去 益群在醫院的無數個晚上想過了結生命，幸而每一次想起愛自己的家人，決定生存下去。後來因久臥病床，骨頭密度變低，下肢愈來愈變形，大腿往外彎、小腿往內彎，彎曲的角度快達到90度，隨時遇到一個外力，就可能折斷。益群在23歲那年，毅然決定切除雙腿。  益群去不同的地方表演、分享後，都有很多人問能不能跟他擁抱，令益群自己也深受感動。（受訪者提供） 跟沒有用的雙腳說再見，益群反而重新「走路」，只要有人抱起他，就可以乘輪椅往外走。他24歲那年聖誕節走進教會，受詩班的歌聲感動開始加入詩班，意外發現自己擁有男高音的天賦。 失去雙腿後 繼續用歌聲、雙臂擁抱靈魂 益群經過5年慢慢走出低谷，並非因為神蹟地被治癒，他每天仍要吃藥加固骨頭，重要是找到發展自己的路。他現時每星期巡迴台灣各地演講和表演，到過學校、公司、監獄、醫院等地分享經歷。有人聽了益群分享後，能從抑鬱症中走出來。而叫他最深刻的，是一次到監獄分享，很多人舉手問能不能跟益群擁抱，這件事也讓他深受感動，「我不單是用話語擁抱別人，也能用行動擁抱每一個人」。 |
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益群現在每星期巡迴台灣各地演講和表演，以歌聲擁抱他人。（受訪者提供）
      我的名字是我爺爺取，取這個名字是希望我有益人群，希望可活出爺爺取這個名字的意義。當初我被歌聲感動，希望自己可以唱出這樣的歌聲，希望自己的故事可以安慰到別人，我的處境或許能給你一些幫助。 魏益群 益群現在每星期巡迴台灣各地演講和表演，以歌聲擁抱他人。（受訪者提供） |
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大媽吾好隨地屙屎。屙完屎要抆屎。 香港太多人。大陸佬 大媽吾好黎喇
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大媽吾好隨地屙屎。屙完屎要抆屎。 香港太多人。大陸佬 大媽吾好黎喇
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歡樂香江
幸運星
